染色体非整倍体异常检测 PLUS项目 (已含保险)
临床应用
检测21.18.13号染色体非整倍体、15种常见染色体CNV疾病检测及4种性染色体非整倍体,共22种染色体疾病,辅助诊断产前样本染色体异常导致的染色体病和基因组病等,指导优生优育
样本类型
全血;血浆
检测方法
二代测序
报告周期
7个自然日
价格
2425元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在海东,所有希望通过更全面筛查了解宝宝染色体情况的准妈妈。
- 预产年龄在35岁或以上的准妈妈,希望获得更多参考信息。
- 早期唐氏筛查或其他检查提示风险值有波动的准妈妈。
- 有不良孕产史或家族遗传史,希望在孕期多一份了解的准妈妈。
- 希望通过无创方式,筛查更多染色体微缺失/微重复情况的准妈妈。
- 对宝宝健康非常关注,希望进行更详尽产前筛查的准妈妈。
这个检测能查出什么?
想象一下,宝宝的遗传信息像一本精装书,这本书有23个章节(染色体)。这个检测就像一个高精度的快速扫描仪,主要检查其中3个最容易出现页码错误的章节(21、18、13号染色体,对应大家常听说的唐氏综合征等),以及另外19个章节中,是否出现了几页内容重复或缺失的小段落(15种常见染色体片段异常),或者是性染色体这本小册子(X和Y)的数量是否正常(4种情况)。总共可以筛查22种由染色体数目或片段异常引起的、可能影响宝宝发育的常见情况。它就像一份详细的‘书籍装订质量检查报告’,但它也有局限,比如它主要检查这些已知的常见问题,不能像翻看每一页内容那样(羊水穿刺)检查所有章节里的所有句子(单基因病)或微小印刷错误。
检测过程麻烦吗?
这个过程对妈妈和宝宝都非常友好安全。您只需要像常规体检一样,在手臂上抽取一小管静脉血(大约8-10毫升),不需要空腹,随时都可以进行。抽血过程很快,只有轻微的针刺感,几分钟就完成了。抽血完成后,样本会被妥善包装,冷链运输到专业的检测中心进行分析。您可以在海东合作的采样点完成,如果距离较远或有不便,也可以通过邮寄的方式,工作人员会指导您完成样本的寄送。
结果准确吗?安全吗?
这项技术非常精准,对于21、18、13号染色体数目异常的筛查准确率很高(通常超过99%)。它通过分析妈妈血液中宝宝游离的DNA片段,无需进入子宫,因此对宝宝是零风险的。正因为是筛查,它给出的结果是‘风险高低’的评估,而不是最终的诊断。如果结果提示高风险,我们会建议您进行后续的介入性产前诊断(如羊膜腔穿刺)来做最终的确认。这种‘筛查+诊断’的阶梯式流程,是为了在最大程度保障安全的前提下,为您提供更有针对性的信息。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测费用为2425元,需要您完全自费支付,医保不能报销。
- 检测已包含一份保险,若筛查结果为高风险并后续经诊断确认,可获得一定额度补助,具体条款请参阅相关说明。
- 最佳检测孕周通常在12周以后,具体请以医生建议和检测机构指导为准。
- 采样前无需空腹,正常饮食饮水即可,保持放松状态。
- 双胎或多胎妊娠也可以进行此项检测,但检测的适用性和准确性可能有所不同,请务必提前告知。
- 请确保您留下的联系方式准确,以便及时接收报告和重要通知。
- 此检测为筛查技术,不能替代产前诊断,所有结果都应与您的产检医生充分沟通。
- 报告出具时间约为7个自然日,遇节假日可能会顺延,请预留好时间。
用户评价 (9条,均分4.6)
保密性确实做得很好,所有环节都感受到了。唯一的小遗憾是报告出来后,等待遗传咨询师电话解读的时间有点长,等了差不多三天,那几天心里有点焦虑。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到焦虑。我们会进一步优化咨询师排班与对接流程,缩短等待时间,让您在获得安心结果的同时,也能更快获得专业的解读安抚。
我属于孕中期才来做的,有点担心会不会太晚。咨询老师非常专业,立刻分析了我的孕周和情况,告诉我完全来得及,并且解释了不同孕周的检测意义。打消了我的顾虑,态度自始至终都很热情。
机构回复
谢谢您的反馈。根据孕周提供针对性的分析是我们的职责所在。很高兴能及时为您解惑,希望我们的服务能让您的孕中期更安心、更轻松。
老公坚持要做最全面的检测,说贵点也认了。服务确实不错,预约灵活,周末也能采样。报告出来后还有遗传咨询师可以免费问一次,我们把家族里一些情况都问了,解答很专业。钱花得值。
机构回复
感谢您先生和您的信任!为家庭提供专业的遗传咨询支持,帮助您全面了解遗传风险,是我们服务的核心价值之一。祝好孕!
检测很准,隐私保护感觉也到位。但等待报告的那一周实在太煎熬了,每天登录看好几次。虽然知道需要时间分析,但如果过程中能有个大概的进度百分比提示,而不是简单的‘检测中’,可能体验会更好些。
机构回复
完全理解您等待的焦急心情,对此我们深表歉意。您关于进度提示的建议非常中肯,我们已反馈给技术团队评估可行性。感谢您的包容与建议!
咨询体验挺好的,客服响应快。就是报告解读电话是统一号码,我漏接了一次,回拨时等了大概七八分钟才接通人工,期间有点着急。建议可以给重要通知来电做个标记,或者提供更便捷的回拨通道。
机构回复
完全理解您漏接重要电话时的心情。您的建议非常实用,我们会研究如何优化电话标识和回拨排队体验,减少您的等待。感谢您的反馈!
报告出来前有点焦虑,客服主动打电话告知进度,还说采样质量很好,让我放心。我才知道原来他们会评估采样是否合格,不合格会联系重采。这种主动沟通让我觉得不是交了钱就没人管了,服务是连贯的。
机构回复
是的,您说到关键点了!样本质量是检测准确的生命线。我们建立了主动的质控沟通机制,确保每一步都对您负责。感谢您对我们服务闭环的认可!
报告出来后,有专门的医生助理电话解读,不是那种照着念稿子的。她会根据我的具体情况,比如年龄和早期产检数据,来重点分析我的报告,感觉是真正的个性化服务,物有所值。
机构回复
是的,我们相信每一份报告都对应一个独特的个体。感谢您对我们个性化解读服务的肯定,专业的团队会一直为您和宝宝的健康保驾护航。
之前担心线上解读会不会不清晰。结果视频连线画面和声音都很流畅,医生还能共享屏幕,对着报告逐项标记讲解,重点地方会圈出来。我一边听一边记笔记,整个过程高效又专注,比我自己闷头看强一百倍。
机构回复
工欲善其事,必先利其器。我们采用稳定的远程系统,并利用共享标注等功能,力求还原甚至超越线下解读的直观效果。很高兴技术支持为您带来了顺畅的体验。
我老婆是高龄高危,我们俩都特别紧张这个检测。咨询时我(准爸爸)问了很多问题,客服没有一点不耐烦,还主动提醒我注意保险的生效时间和理赔流程细节。报告解读的医生也很有同理心,没有因为问题多而敷衍。这种被重视的感觉很好。
机构回复
准爸爸的参与和细心同样重要!很高兴我们的服务能让您感到被重视。关于保险的细节,我们后续也会通过短信再次提示关键时间点。祝愿您和爱人一切平安!
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