BRCA1/2的胚系-体系共检测
临床应用
检测BRCA1/2基因(包括胚系和/或体细胞BRCA1/2基因检测)，用于指导乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、前列腺癌和胰腺癌患者靶向用药和化疗用药指导、预测遗传性乳腺癌和卵巢癌风险
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
6900元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 有乳腺癌、卵巢癌个人史，想了解用药指导选项的您。
- 有近亲（如母亲、姐妹）患相关癌症，关心自身遗传风险的您。
- 被诊断为前列腺癌或胰腺癌，希望探索更多治疗可能性的您。
- 在海东已完成治疗，想为未来的健康管理获取更全面信息的您。
- 希望为家人的健康规划提供一些科学参考的您。
- 对自身健康状况有深度了解意愿，并愿意为此投资的您。
这个检测能查出什么？
想象一下，我们的身体像一座由蓝图（基因）指导建设的大厦。BRCA1和BRCA2是其中两份关键的保安系统图纸。这项检测就是同时检查两份图纸：一是您出生时就拥有的原始版本（胚系），二是特定组织（如乳腺、卵巢）里图纸是否在生命过程中出现了磨损或修改（体系）。它主要寻找图纸上的‘印刷错误’（突变）。如果发现胚系图纸有先天设计缺陷，意味着您身体的保安系统基础较弱，某些部位（如乳腺、卵巢）未来出问题的风险可能高于常人，并且可能遗传给子女。如果发现特定组织的图纸有后天磨损，这可能提示针对这种‘磨损’的特效药（如PARP抑制剂）可能对您有效，为治疗提供新方向。它不检查所有基因，也不能预测所有疾病，其意义在于为特定癌症的风险评估和用药选择提供一份重要的参考信息。
检测过程麻烦吗？
过程很简单，您有多种样本选择。如果选择抽血（全血），就像常规体检抽血一样，无需空腹，几分钟即可完成，只有轻微针刺感。如果医生建议并提供病理组织（如石蜡切片、穿刺组织等），则通常由医疗机构操作获取。在海东的合作机构可以直接采样，或者通过邮寄样本的方式完成。无论哪种方式，后续的实验室分析都由我们来处理，您只需等待报告。
结果准确吗？安全吗？
我们采用目前主流的二代测序技术进行分析，能够高精度地读取BRCA1/2基因的序列信息。检测在专业的实验环境下进行，对您的样本和个人信息有严格的保护流程。任何检测都有其技术边界，极少数情况（如某些特殊类型的基因变化）可能需要其他方法辅助确认。如果检测发现意义不明确的变化，我们的报告会进行说明，并建议您结合临床情况与专业顾问进一步沟通。报告是一份专业的参考信息，最终的医疗决策请务必与您的主治医生共同商讨。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 本检测为自费项目，费用为6900元，无法使用医保。
- 若选择抽血，无需特别空腹，但避免过于油腻的饮食。
- 若提供组织样本，请确保是经病理医生确认的合格样本。
- 邮寄样本请使用提供的专用样本包，并尽快寄出。
- 请务必如实提供个人及家族的疾病史信息，这对解读至关重要。
- 检测结果属于您的个人隐私，我们会严格保密。
- 报告出具时间约为10个工作日，节假日可能顺延。
- 报告内容为专业信息参考，不替代医生的诊断和治疗建议。
用户评价 (9条，均分4.7)
检测过程专业严谨，环境高端。就是预约后的提醒短信/电话有点多，从确认预约到采样前提醒，大概收了三四条，虽然知道是好意，但对于工作忙的人来说，感觉有点被打扰。建议可以设置提醒偏好，让客户自己选。
机构回复
感谢您对我们专业性的认可，同时也为我们过多的提醒给您带来的困扰致歉。您的“设置提醒偏好”建议非常实用，我们技术团队会评估加入此功能，优化沟通体验。
作为肝癌家属，我们想寻找一切可能的治疗线索。这个检测报告详细列出了BRCA1/2所有外显子的测序深度和覆盖情况，专业性很强。虽然没找到相关突变，但看到这么扎实的数据，我们觉得这个钱花得值，排除了一个重要的可能性。
机构回复
严谨的数据呈现是我们的基本要求。即使结果为阴性，详实可靠的数据也能为临床排除方向、减少不确定性提供有力支撑。感谢您的理解。
环境很温馨，不像医院那么冷冰冰。采样前会递温水，让我放松。采血椅可以调节靠背，半躺着很舒服。整个流程私密性也不错，有帘子隔开，让人不那么紧张。
机构回复
谢谢您对我们采样环境的喜爱！我们致力于为用户营造一个放松、私密、舒适的环境，从细节入手提升体验。您的满意是我们努力的方向。
对比了好几家，最后选了这个胚系体系一起测的产品。打动我的点是他们支持多种样本类型，像我这种在外地医院做的手术，寄送蜡块也可以。而且寄送指导视频做得特别清楚，包裹里防护材料给得足，让我这种担心样本会坏的人很安心。
机构回复
感谢您的信任。我们深知异地样本寄送的痛点，因此精心准备了详尽的寄送指南和安全的包装材料，确保样本在运输过程中的完整性。您能感到安心，是对我们准备工作的最好回报。
有家族乳腺癌史，自己来做筛查。最欣赏的一点是，他们连我的样本编号和姓名在实验室内部都是分开管理的，接待人员跟我说这叫“双盲流程”，具体我不是很懂，但感觉他们为保密做了很多努力，不是说说而已。
机构回复
谢谢您的细心观察。“双盲流程”确是我们保障样本信息与个人身份隔离的关键环节之一，从源头杜绝信息关联泄露的可能。我们将持续用严谨的技术和管理守护您的信任。
因为是肠癌患者需要靶向用药参考，来做这个检测。最让我印象深刻的是咨询室，私密性特别好，隔音效果佳，可以毫无顾忌地和顾问聊病情。顾问用的显示屏幕很大，讲解基因图谱时非常清楚，让我这个外行也能大致看懂，专业感十足。
机构回复
您好，感谢您的细致反馈。保护用户隐私并提供清晰的解读是我们服务的核心环节。很高兴我们的咨询环境和专业讲解能帮助您更好地理解检测结果，祝您治疗顺利！
该夸的大家都夸了，我说点小遗憾：报告等待时间比预期长了3天。期间催过一次，客服态度很好，解释是复核流程。能理解严谨需要时间，但建议在预约时就给一个更保守的周期预估，避免用户焦虑。整体服务是满意的。
机构回复
真诚感谢您的理解与中肯建议。关于报告周期，我们会进一步优化预估机制，并加强过程中的主动进度告知，减少用户的等待焦虑。再次为延迟给您带来的不便致歉，感谢您的支持。
我是一名淋巴瘤患者，正在接受治疗，身体比较虚弱。护士上门采样真的很贴心，不用我奔波。她非常专业，还仔细询问了我的身体状况，调整了采血的姿势，整个过程让我感到很安心，没有一点不适。
机构回复
感谢您的细致反馈！我们针对身体不便的用户提供上门服务，就是为了最大程度减少您的辛劳。我们的护士都经过专业培训，会充分考虑您的具体情况。祝您治疗顺利！
妈妈是乳腺癌，我作为女儿来做遗传筛查。整个过程体验很好，特别是报告速度，没让我焦虑太久。报告不仅给了我的结果，还基于妈妈的病史做了关联分析，这种家族关联性的解读特别有用。
机构回复
很高兴我们的家族关联分析能为您提供更深层次的洞察。遗传检测的核心之一便是理清家族成员间的风险关联，为您和家人的健康保驾护航是我们的使命。
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